Genetische Beratung und Diagnostik

Zytogenetik
Chromosomenanalysen aus Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten und Abortmaterial, nach Rücksprache auch Knochenmark.

Molekular-Zytogenetik (FISH) zur schnellen Trisomie-Diagnostik

Molekulargenetik

•        AGS (Adrenogenitales Syndrom)
•        Alpha-1-Antitrypsinmangel
•        Akute intermittierende Porphyrie
•        Azoospermiefaktor (bei OAT-Syndrom und Azoospermie)
•        Brustkrebs, familiär
•        Cystische Fibrose
•        Fragiles-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom)
•        Hämochromatose
•        Neurofibromatose 1 und 2
•        Prader-Willi-Syndrom/Angelman-Syndrom
•        Pränatale Bestimmung des Rhesus-Faktors
•        Thalassämie

Risikoprofile

•        Atheroskleroserisiko
•        Gefäßrisiko/Hypertonie
•        Osteoporoserisiko Thromboserisiko

Vaterschaftsgutachten (vor Gericht anerkannt)
Molekular- und zytogenetische Untersuchungen sind freie Leistungen, Kapitel P des EBM, und unterliegen nicht der Budgetierung der Laborleistungen OI bis OIII.